In het diagnostisch proces laten zich een aantal fasen onderscheiden:

1. Intake en observatie fase 

Intake en observatiefase: Anamnese
De anamnese berust op een grondige kennis van de symptomatologie van kinderen en jeugdigen met autisme en aan autisme verwante stoornissen. De anamnese wordt meestal afgenomen bij iemand die het kind dag in dag uit meemaakt. Dit kan de ouder zijn of iemand die de zorg voor het kind draagt en het kind goed kent.

De anamnese bestaat uit open en gesloten vragen over de tijd voor, tijdens en na de geboorte, over de verschillende ontwikkelingsgebieden. Ook het actuele functioneren wordt tot in het detail nage­vraagd en in kaart gebracht.
Voor de ontwikkelingsgeschiedenis en de sociale ontwikkeling is het meest gangbare interview de Vineland (Sparrow, Balla & Cicchetti, 1984; Sparrow & Cicchetti, 1985). Deze vragenlijst is sinds kort vertaald door Van Berckelaer-Onnes.
Voor de specifieke symptomen van autisme is een semi-gestructureerd interview ontwikkeld: het Au­tistic Diagnostic Interview (ADI) (Le Couteur, Rutter, Lord, Robertson, Holdgrafer, & Mc.Lennan, 1989). Het is gebaseerd op de criteria voor autisme zoals geformuleerd in lCD 10 en DSM IV. Deze interviews richten zich op het 'klassieke' autistische syndroom.

De vragen over de ontwikkelingsproblemen zijn voornamelijk gericht op de gebieden waarin kinderen met autisme en aan autisme verwante stoornissen problemen vertonen.
De volgende gebieden krijgen extra de aandacht (zie: Minderaa e.a., 1995):

• Spraak/taal;
• Motoriek;
• Contact;
• Informatieverwerking;
• Regulatieve Basale Functies;
• Modulatie en regulatie van adequate stemming, affect en denken;
• Verwerking sociale situatie;
• Vermogen dingen (automatisch) in hun onderlinge relativiteit te beschouwen en in het licht van een bepaalde (sociale) context te kunnen interpreteren;
• Gedragsbesturing;
• Familie-anamnese.

Samengevat inventariseert men de problemen die het kind heeft. Ook de verhouding draagkracht/draag­last bij de ouders/verzorgers wordt bekeken. Wanneer er sprake is van een stoornis in het autistisch spectrum (ook wel pervasieve ontwikkelingsstoornis genoemd), dan is uit de anamnese bijna altijd een rode draad te distilleren die verwijst naar de problematiek van deze ontwikkelingsstoornis (Minderaa & Van Engeland, 1992).

Intake en observatiefase: Observatie
Observatie van het kind vindt plaats in de thuissituatie en eventueel op school of in het dagverblijf. Deze ob­servatie kan een meerwaarde geven aan de anamnese in deze beginfase van het onderzoek. Men pro­beert in beide situaties in grote lijnen het huidige functioneren van het kind in kaart te brengen. In de thuissituatie wordt geobserveerd hoe het kind met spelmateriaal bezig is en hoe het met de ouders, broertjes en zusjes omgaat.

Als het kind reeds op school of een dagverblijf zit, is het zinvol ook hier te gaan observeren om te kijken hoe het kind in deze 'uithuizige' situatie functioneert. Hoe gaat het kind met leeftijdgenoten om? Hoe werkt het kind in de groep? Hoe reageert het kind op de leerkracht? et­cetera. Op basis van de observatie en de anamnese kan de hulpverlener een waarschijnlijkheids-
diag­nose geven of het kind een stoornis heeft in het autistisch spectrum, of dat men twijfelt.

2.De onderzoeksfase

Onderzoeksfase; Kinderpsychiatrisch onderzoek
De kinderpsychiater doet zijn onderzoek met behulp van de gebruikelijke kinderpsychiatrische onderzoeksmethoden. Daarnaast kan deze voor zijn onderzoek gebruik maken van ’checklists’ of rating scales: bijvoorbeeld de Behavioural Rating for Autistic and other Atypical Children, de Autism Behaviour Checklist (ABC) (Krug, Arick, & Almond, 1980), de Childhood Autism Scale (CARS; SchopIer, Reichler & Renner, 1986). Kraijer (1994) ontwikkelde de Autisme- en Verwante Contactstoornissenschaal voor Zwakzinnigen. Al deze instrumenten zijn uitvoerig op betrouwbaarheid getoetst en geven een samengestelde score die de ernst uitdrukt van de problematiek.

Door het gebruik van een ’ratingscale’ of ’checklist’ krijgt de kinderpsychiater een goed overzicht van wat een kind wel en niet kan. Op basis van deze en voorgaande gegevens kan men het kind classificeren.

Onderzoeksfase; Medisch onderzoek
Bij kinderen met autisme komen regelmatig afwijkingen op lichamelijk gebied voor. Een ontwikkelingsachterstand kan naar meerdere oorzaken verwijzen. Degeneratieve syndromen, organische of neurologische stoornissen dienen medisch te worden onderzocht. Als er een vermoeden is van een syndromale afwijking, zoals bijvoorbeeld fragiele-X, dan moet het kind doorverwezen worden voor een uitgebreid retardatie onderzoek.

Onderzoeksfase; Psychodiagnostisch onderzoek
Een psychologisch onderzoek wordt afgenomen als men een beeld wil krijgen van het cognitief functioneren van het kind om bijvoorbeeld een schoolkeuze te kunnen maken.
Kanner (1943) vermeldde dat autistische kinderen over normale cognitieve mogelijkheden beschikken. Hij kwam tot deze opvatting door de gave gezichtjes van autistische kinderen, hun specifieke talenten en op grond van het feit dat de ouders van de kinderen die hij in zijn praktijk trof, werkzaam waren in intellectuele beroepen. De opvatting dat autistische kinderen normaal begaafd zijn is achterhaald. Uit wetenschappelijke onderzoeken (Kraijer, 1994; Lotter, 1974; Rutter, 1983) blijkt dat autisme en zwakzinnigheid steeds vaker samen gaan. In het algemeen houdt men aan dat vijfenzeventig à tachtig procent van de autistische kinderen zwakzinnig zijn. Over zwakzinnigheid bij de groep aan autisme verwante stoornissen, is weinig geschreven. In een recent onderzoek van Volkrnar, Sparrow en Szatmari (1993) heeft ruim vijftig procent van de onderzochte groep kinderen een intelligentiequotiënt hoger dan zeventig.

Het is voor kinderen met autisme van essentieel belang is dat rekening gehouden wordt met de belemmeringen die deze kinderen ondervinden ten gevolge van hun handicap. Voor de bepaling hiervan is het van belang is dat men een goede testkeuze maakt. In Nederland kan de psycholoog of (ortho)pedagoog kiezen uit meerdere testen om het niveau te bepalen. Het testen van autistische kinderen en kinderen met een aan autisme verwante stoornis is niet eenvoudig. Men moet bij de testafname rekening houden met hun gedragskenmerken.

Ook bij het geven van onderwijs dient men rekening te houden met de gedragseigenschappen van het autistische kind. De school, dit kan zijn speciaal onderwijs maar ook regulier basisonderwijs, zal zich moeten aanpassen aan de mogelijkheden en onmogelijkheden van het autistische kind. Het onderwijs aan kinderen met autisme vergt van de school en met name van de leerkracht( en) veel investering van tijd en energie. Toch is het van belang dat er op meer scholen aandacht wordt gegeven aan de handicap, anders wordt qua schoolse leerprestaties niet het maximale uit deze kinderen gehaald.

3. Classificatie

Alle gegevens uit de intake/observatie- en onderzoeksfase worden besproken in een multidisciplinaire bespreking. Men heeft een beeld gekregen van het functioneren van het kind en de symptomatologie van de stoornis in het autistisch spectrum kunnen aftasten. Hierdoor kan men een beschrijving geven van de ontwikkelingsproblematiek van het kind.

Het verkregen beeld wordt getoetst aan de DSM IV criteria voor autistische stoornis, Pervasieve ontwikkelingsstoornis NAO, syndroom van RETT, Childhood Disintegrative Disorder (CDD) en Syndroom van Asperger.

4. Aanvullend gespecialiseerd onderzoek

Afhankelijk van de hulpvraag kan verder gespecialiseerd onderzoek nodig zijn. Bijvoorbeeld bij een vraag naar hometraining zal men een aanvullend onderzoek moeten doen om de ontwikkelingsleeftijd van het kind vast te kunnen stellen en te kijken wat het kind wel en niet kan.
Een test die de ontwikkeling van het kind in kaart kan brengen werd ontwikkeld door Schopier, Reichler, Bashford, Lansing & Marcus (1990) en wordt het Psycho-Educational Profile (PEP) genoemd. Dit is een psychologisch onderzoeksinstrument om een groot aantal cognitieve, motorische en sociale aspecten van het functioneren bij autistische kinderen te testen. Er bestaat ook een versie voor jeugdigen en volwassenen, het Adolescent-Adult Psycho-Educational Profile (AAPEP) (zie: Schop Ier & Reichler, 1984). Voor een betrouwbare afname is het van belang dat degene die de test afneemt ervaring heeft met autistische kinderen.

Maar er kan ook verder gespecialiseerd onderzoek nodig zijn in verband met een vraag naar onderwijsbegeleiding (individuele orthodidactische behandeling/ leerkrachtbegeleiding), psychomotore-therapie, en medicatie. Indicatiestelling voor een kinderdagverblijf voor verstandelijk gehandicapten, een medisch kleuterdagverblijf, een dagvoorziening voor ouderen, school, werk/stage vereisen eveneens verder onderzoek.